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Gen

FBXO7

F-box protein 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q12.3
Koordinaten
Chromosom 22: 32.474.811–32.498.829 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 24 kb
Protein
522 Aminosäuren
Auch bekannt als
FBX7, Fbx, PARK15
MANE-Select-Transkript
ENST00000266087.12NM_012179.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Parkinson-Krankheit

    • Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa

Aufbau von FBXO7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der FBXO7 liegt. FBXO7 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 31.986.820 bis 32.986.819.Chromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32.043.050–32.113.029, Plus-StrangSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, Minus-StrangC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, Minus-StrangRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, Minus-StrangSLC5A4RFPL3: 32.354.885–32.361.161, Plus-StrangRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, Minus-StrangRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, Minus-StrangBPIFCFBXO7: 32.474.811–32.498.829, Plus-StrangFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, Minus-StrangSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, Plus-StrangTIMP3Diagramm von FBXO7: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 32.474.811–32.475.124, 314 BasenExon 2: 32.478.981–32.479.275, 295 BasenExon 3: 32.483.897–32.484.124, 228 BasenExon 4: 32.485.068–32.485.209, 142 BasenExon 5: 32.487.745–32.487.828, 84 BasenExon 6: 32.491.086–32.491.181, 96 BasenExon 7: 32.493.105–32.493.281, 177 BasenExon 8: 32.495.493–32.495.530, 38 BasenExon 9: 32.498.144–32.498.829, 686 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 24 kb des Gens aus; 1.569 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FBXO7

42

Positionen in FBXO7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24 kb von FBXO7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FBXO7-Gen: F-box protein 7. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7-Gen: F-box protein 7 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fbxo7

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