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Gen

FTL

ferritin light chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.33
Koordinaten
Chromosom 19: 48.965.309–48.966.879 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 1,6 kb
Protein
175 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000331825.11NM_000146.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erblicher angeborener und juveniler Katarakt

    • Hereditäres Hyperferritinämie-Katarakt-SyndromAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen im eisenresponsiven Element des FTL-Gens verursacht wird und zu einem erhöhten Ferritinspiegel ohne Eisenüberladung sowie zu einem frühen Katarakt führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Ursache verhindert unnötige Untersuchungen und Behandlungen einer Eisenüberladung, etwa einen Aderlass.

  • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)

    • Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn

      Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FTL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der FTL liegt. FTL und 57 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 48.466.094 bis 49.466.093.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48.454.464–48.466.980, Plus-StrangKCNJ14: 48.465.837–48.472.431, Plus-StrangCYTH2: 48.469.203–48.482.314, Plus-StrangCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, Minus-StrangLMTK3SULT2B1: 48.552.140–48.599.425, Plus-StrangSACK1E: 48.599.961–48.615.093, Minus-StrangSPACA4: 48.606.742–48.607.962, Plus-StrangRPL18: 48.615.284–48.619.213, Minus-StrangRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, Plus-StrangSPHK2DBP: 48.630.030–48.637.695, Minus-StrangDBPCA11: 48.637.946–48.646.386, Minus-StrangCA11NTN5: 48.661.407–48.673.081, Minus-StrangNTN5FUT2: 48.695.953–48.705.951, Plus-StrangFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, Minus-StrangRASIP1: 48.720.571–48.740.616, Minus-StrangRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, Minus-StrangIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, Minus-StrangFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, Plus-StrangFGF21BCAT2: 48.795.061–48.811.066, Minus-StrangBCAT2HSD17B14: 48.813.014–48.837.064, Minus-StrangHSD17B14PLEKHA4: 48.837.091–48.868.855, Minus-StrangPLEKHA4PPP1R15A: 48.872.212–48.879.061, Plus-StrangPPP1R15ATULP2: 48.880.965–48.898.744, Minus-StrangTULP2NUCB1: 48.900.050–48.923.958, Plus-StrangNUCB1DHDH: 48.933.517–48.944.969, Plus-StrangDHDHBAX: 48.954.815–48.961.806, Plus-StrangBAXFTL: 48.965.309–48.966.879, Plus-StrangFTLGYS1: 48.968.125–48.993.349, Minus-StrangGYS1RUVBL2: 48.993.476–49.017.868, Plus-StrangRUVBL2LHB: 49.015.980–49.017.091, Minus-StrangLHBSAXO3: 49.017.968–49.020.549, Minus-StrangSAXO3CGB3: 49.022.869–49.024.360, Minus-Strang: 49.022.953–49.036.895, Minus-StrangCGB2: 49.031.890–49.033.238, Plus-StrangCGB1: 49.035.569–49.036.895, Minus-StrangCGB5: 49.043.595–49.045.312, Plus-StrangCGB8: 49.047.638–49.049.125, Minus-StrangCGB7: 49.054.274–49.058.860, Minus-Strang: 49.055.793–49.065.076, Minus-StrangNTF4: 49.061.066–49.065.076, Minus-StrangNTF4KCNA7: 49.067.397–49.072.702, Minus-StrangKCNA7SNRNP70: 49.085.164–49.108.618, Plus-StrangLIN7B: 49.114.324–49.118.463, Plus-StrangLIN7BC19orf73: 49.118.402–49.119.143, Minus-StrangPPFIA3: 49.119.401–49.151.027, Plus-StrangPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, Minus-StrangHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, Plus-StrangTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, Minus-StrangSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, Plus-StrangCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, Minus-StrangTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, Plus-StrangDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, Plus-StrangKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, Minus-StrangPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, Plus-StrangGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, Minus-StrangSLC17A7PIH1D1: 49.446.291–49.453.537, Minus-StrangALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, Plus-Strang: 49.462.752–49.486.231, Plus-StrangDiagramm von FTL: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 48.965.309–48.965.609, 301 BasenExon 2: 48.965.770–48.965.916, 147 BasenExon 3: 48.966.281–48.966.406, 126 BasenExon 4: 48.966.583–48.966.879, 297 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 1,6 kb des Gens aus; 528 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FTL

20

Positionen in FTL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (10 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,6 kb von FTL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FTL-Gen: ferritin light chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL-Gen: ferritin light chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ftl

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