Gen
PDE8B
phosphodiesterase 8B
- HGNC 8794(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000113231(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8622(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q13.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 77.210.680–77.428.256 (GRCh38)
- Exons
- 22 Exons über 217,6 kb
- Protein
- 885 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264917.10NM_003719.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Carney-Komplex und erbliches adrenales Cushing-Syndrom
- Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale ErkrankungAutosomal-dominant
Kleine pigmentierte Nebennierenknoten, die unabhängig von ACTH Cortisol produzieren und ein Cushing-Syndrom verursachen, entweder allein oder als Teil des Carney-Komplexes.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein biochemisches Screening auf Cortisolüberschuss ermöglicht es, das Cushing-Syndrom frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von PDE8B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,6 kb der 217,6 kb des Gens aus; 2.658 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PDE8B
1
Position in PDE8B, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 217,6 kb von PDE8B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.
Mit PDE8B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PDE8B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PDE8B-Gen: phosphodiesterase 8B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pde8b
Dante Labs. PDE8B-Gen: phosphodiesterase 8B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pde8b
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