Gen
UQCRC1
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1
- HGNC 12585↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000010256↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7384↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p21.31
- Koordinaten
- Chromosom 3: 48.599.002–48.609.646 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 10,6 kb
- Protein
- 480 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- D3S3191, QCR1, UQCR1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000203407.6NM_003365.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von UQCRC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 10,6 kb des Gens aus; 1.443 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit UQCRC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UQCRC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Slow movements
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Peripheral nerve disease
- Depression
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UQCRC1-Gen: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/uqcrc1
Dante Labs. UQCRC1-Gen: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/uqcrc1
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