Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q11.2-q12
Souřadnice
Chromozom 14: 24 094 311–24 104 125 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 9,8 kb
Protein
640 aminokyselin
Další názvy
PEPCK, PEPCK2
Transkript MANE Select
ENST00000216780.9NM_004563.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PCK2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PCK2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u PCK2. PCK2 a 43 genů poblíž na chromozomu 14, od 23 599 218 do 24 599 217.Chromozom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, řetězec dopřednémDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, řetězec dopřednémDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, řetězec dopřednémDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, řetězec dopřednémCPNE6: 24 070 837–24 078 100, řetězec dopřednémCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, řetězec zpětnémNRLPCK2: 24 094 311–24 104 125, řetězec dopřednémPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, řetězec dopřednémDCAF11: 24 120 956–24 131 829, řetězec dopřednémFITM1: 24 130 659–24 132 849, řetězec dopřednémPSME1: 24 136 142–24 138 967, řetězec dopřednémEMC9: 24 138 958–24 142 023, řetězec zpětnémPSME2: 24 143 360–24 147 570, řetězec zpětnémRNF31: 24 146 683–24 160 660, řetězec dopředném: 24 147 548–24 166 452, řetězec dopřednémIRF9: 24 161 101–24 168 043, řetězec dopřednémREC8: 24 171 853–24 180 923, řetězec dopřednémREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, řetězec zpětném: 24 180 395–24 190 416, řetězec zpětnémTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, řetězec zpětném: 24 189 157–24 213 473, řetězec zpětnémTSSK4: 24 205 696–24 208 362, řetězec dopřednémCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, řetězec zpětnémMDP1: 24 213 939–24 216 070, řetězec zpětnémNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, řetězec zpětnémNEDD8: 24 216 802–24 232 539, řetězec zpětnémNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, řetězec dopřednémTINF2: 24 234 009–24 242 666, řetězec zpětnémTGM1: 24 249 114–24 264 432, řetězec zpětnémTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, řetězec zpětnémDHRS1: 24 290 594–24 300 136, řetězec zpětnémDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, řetězec dopřednémNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, řetězec zpětnémCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, řetězec dopřednémLTB4R: 24 311 188–24 318 036, řetězec dopřednémADCY4: 24 318 091–24 335 208, řetězec zpětnémRIPK3: 24 336 025–24 340 022, řetězec zpětnémNFATC4: 24 365 673–24 379 613, řetězec dopřednémNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, řetězec dopřednémNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, řetězec dopřednémKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, řetězec zpětnémCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, řetězec zpětnémSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, řetězec zpětnémCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, řetězec zpětnémCTSGSchéma PCK2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 24 094 311–24 094 434, 124 bázíExon 2: 24 096 892–24 097 137, 246 bázíExon 3: 24 098 203–24 098 387, 185 bázíExon 4: 24 098 475–24 098 678, 204 bázíExon 5: 24 099 049–24 099 236, 188 bázíExon 6: 24 099 558–24 099 720, 163 bázíExon 7: 24 099 995–24 100 213, 219 bázíExon 8: 24 102 753–24 102 890, 138 bázíExon 9: 24 103 160–24 103 255, 96 bázíExon 10: 24 103 510–24 104 125, 616 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 9,8 kb genu; 1 923 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PCK2

3

pozic v genu PCK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,8 kb genu PCK2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCK2: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. Gen PCK2: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pck2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test