Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.31
Souřadnice
Chromozom 20: 57 561 110–57 568 121 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 7 kb
Protein
622 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PEPCK-C
Transkript MANE Select
ENST00000319441.6NM_002591.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Fructose Intolerance & Gluconeogenesis Defects

    • Cytosolic Phosphoenolpyruvate Carboxykinase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PCK1, which can cause episodes of low blood sugar, often during illness or fasting.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows avoidance of prolonged fasting and prompt treatment of low blood sugar.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PCK1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u PCK1. PCK1 a 8 genů poblíž na chromozomu 20, od 57 064 616 do 58 064 615.Chromozom 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57 168 748–57 266 680, řetězec zpětnémBMP7SPO11: 57 329 755–57 343 994, řetězec dopřednémSPO11RAE1: 57 351 218–57 380 114, řetězec dopřednémRAE1RBM38: 57 391 389–57 409 333, řetězec dopřednémRBM38HMGB1P1: 57 487 959–57 495 366, řetězec zpětnémHMGB1P1CTCFL: 57 495 966–57 525 652, řetězec zpětnémCTCFLPCK1: 57 561 110–57 568 121, řetězec dopřednémPCK1ZBP1: 57 603 575–57 620 576, řetězec zpětnémZBP1PMEPA1: 57 648 392–57 711 536, řetězec zpětnémPMEPA1Schéma PCK1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 57 561 110–57 561 203, 94 bázíExon 2: 57 561 372–57 561 635, 264 bázíExon 3: 57 562 071–57 562 252, 182 bázíExon 4: 57 562 696–57 562 899, 204 bázíExon 5: 57 563 028–57 563 215, 188 bázíExon 6: 57 563 565–57 563 727, 163 bázíExon 7: 57 564 169–57 564 393, 225 bázíExon 8: 57 564 482–57 564 613, 132 bázíExon 9: 57 565 040–57 565 135, 96 bázíExon 10: 57 565 350–57 568 121, 2 772 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 7 kb genu; 1 869 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PCK1

8

pozic v genu PCK1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7 kb genu PCK1, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Rysy spojené s PCK1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PCK1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. Gen PCK1: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pck1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test