Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 98 087 167–98 313 299 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 226,1 kb
Protein
1 294 aminokyselin
Další názvy
DKFZp686F2227, MGC26733
Transkript MANE Select
ENST00000477737.6NM_144992.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen VWA3B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je VWA3B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u VWA3B. VWA3B a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 97 700 233 do 98 700 232.Chromozom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97 664 217–97 704 628, řetězec dopřednémC2orf92ZAP70: 97 713 190–97 744 327, řetězec dopřednémZAP70TMEM131: 97 756 333–97 996 226, řetězec zpětnémTMEM131VWA3B: 98 087 167–98 313 299, řetězec dopřednémVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, řetězec dopřednémCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, řetězec dopřednémINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, řetězec zpětnémCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, řetězec dopřednémUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, řetězec zpětnémMGAT4ASchéma VWA3B: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 98 087 167–98 087 363, 197 bázíExon 2: 98 093 061–98 093 288, 228 bázíExon 3: 98 115 652–98 115 746, 95 bázíExon 4: 98 119 513–98 119 763, 251 bázíExon 5: 98 121 299–98 121 458, 160 bázíExon 6: 98 128 239–98 128 408, 170 bázíExon 7: 98 133 824–98 133 939, 116 bázíExon 8: 98 162 851–98 162 976, 126 bázíExon 9: 98 181 016–98 181 212, 197 bázíExon 10: 98 187 975–98 188 129, 155 bázíExon 11: 98 192 898–98 193 036, 139 bázíExon 12: 98 194 361–98 194 492, 132 bázíExon 13: 98 211 930–98 212 028, 99 bázíExon 14: 98 217 846–98 218 028, 183 bázíExon 15: 98 228 202–98 228 332, 131 bázíExon 16: 98 230 050–98 230 207, 158 bázíExon 17: 98 234 648–98 234 767, 120 bázíExon 18: 98 236 390–98 236 477, 88 bázíExon 19: 98 236 574–98 236 730, 157 bázíExon 20: 98 250 318–98 250 436, 119 bázíExon 21: 98 256 124–98 256 174, 51 bázíExon 22: 98 270 682–98 270 883, 202 bázíExon 23: 98 290 511–98 290 622, 112 bázíExon 24: 98 297 907–98 298 031, 125 bázíExon 25: 98 300 079–98 300 216, 138 bázíExon 26: 98 303 702–98 303 802, 101 bázíExon 27: 98 311 819–98 312 032, 214 bázíExon 28: 98 312 200–98 313 299, 1 100 bází12468101214161820222426285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 226,1 kb genu; 3 885 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VWA3B

10

pozic v genu VWA3B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 226,1 kb genu VWA3B, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VWA3B: von Willebrand factor A domain containing 3B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. Gen VWA3B: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vwa3b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test