Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q32
Souřadnice
Chromozom 5: 146 580 742–146 878 757 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 298 kb
Protein
443 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Předchozí symboly
SCA12
Transkript MANE Select
ENST00000394411.9NM_181675.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PPP2R2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u PPP2R2B. PPP2R2B a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 146 229 750 do 147 229 749.Chromozom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, řetězec dopřednémRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, řetězec dopřednémRBM27POU4F3: 146 338 648–146 341 728, řetězec dopřednémPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, řetězec dopřednémTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, řetězec zpětnémGPR151PPP2R2B: 146 580 742–146 878 757, řetězec zpětnémPPP2R2BSchéma PPP2R2B: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 10: 146 580 742–146 590 226, 9 485 bázíExon 9: 146 592 971–146 593 062, 92 bázíExon 8: 146 600 291–146 600 460, 170 bázíExon 7: 146 638 251–146 638 415, 165 bázíExon 6: 146 650 547–146 650 724, 178 bázíExon 5: 146 691 128–146 691 240, 113 bázíExon 4: 146 697 979–146 698 144, 166 bázíExon 3: 146 701 045–146 701 142, 98 bázíExon 2: 146 878 002–146 878 195, 194 bázíExon 1: 146 878 591–146 878 757, 167 bází10515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,8 kb z 298 kb genu; 1 332 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp2r2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test