Znak
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test39 genů spojených s Upper motor neuron dysfunction
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Upper motor neuron dysfunction vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRNgranulin precursor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů