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Gene

LEPR

leptin receptor

Resumo

Localização citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 65 420 668–65 641 559 (GRCh38)
Exões
20 exões ao longo de 220,9 kb
Proteína
1165 aminoácidos
Também conhecido como
OBR, CD295, LEP-R, OB-R
Transcrito MANE Select
ENST00000349533.11NM_002303.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Obesidade monogénica (via leptina-melanocortina)

    • Obesidade hereditária (via leptina-melanocortina)

      Obesidade grave de início precoce causada por defeitos de gene único na regulação do apetite, incluindo alterações em MC4R, SIM1 (dominante), e deficiências em LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessivas).

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Existem medicamentos específicos para algumas formas: a metreleptina para a deficiência de leptina e a setmelanotida para a deficiência de POMC, PCSK1 e LEPR.

Como LEPR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa LEPR. LEPR e 5 genes próximos no cromossoma 1, de 65 031 114 a 66 031 113.Cromossoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbJAK1: 64 833 223–65 067 754, fita inversaJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, fita diretaAK4DNAJC6: 65 248 219–65 415 871, fita diretaDNAJC6LEPROT: 65 420 547–65 436 051, fita diretaLEPROTLEPR: 65 420 668–65 641 559, fita diretaLEPRPDE4B: 65 792 514–66 374 582, fita diretaPDE4BDiagrama de LEPR: 20 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 65 420 668–65 420 740, 73 basesExão 2: 65 425 303–65 425 378, 76 basesExão 3: 65 565 546–65 565 605, 60 basesExão 4: 65 570 473–65 570 802, 330 basesExão 5: 65 572 326–65 572 449, 124 basesExão 6: 65 592 657–65 592 865, 209 basesExão 7: 65 596 448–65 596 593, 146 basesExão 8: 65 598 660–65 598 804, 145 basesExão 9: 65 601 392–65 601 682, 291 basesExão 10: 65 601 843–65 601 960, 118 basesExão 11: 65 605 038–65 605 237, 200 basesExão 12: 65 608 753–65 608 901, 149 basesExão 13: 65 609 947–65 610 106, 160 basesExão 14: 65 610 214–65 610 296, 83 basesExão 15: 65 616 008–65 616 224, 217 basesExão 16: 65 617 964–65 618 146, 183 basesExão 17: 65 619 928–65 620 023, 96 basesExão 18: 65 621 353–65 621 458, 106 basesExão 19: 65 622 906–65 622 981, 76 basesExão 20: 65 636 191–65 641 559, 5369 bases151015205′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,2 kb dos 220,9 kb do gene; 3498 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LEPR

8

posições em LEPR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 220,9 kb de LEPR, incluindo os intrões, e não apenas os 8,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LEPR: leptin receptor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lepr

Vancouver

Dante Labs. Gene LEPR: leptin receptor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lepr

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