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Gene

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Resumo

Localização citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromossoma 17: 42 900 799–42 914 438 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 13,6 kb
Proteína
357 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
GSD1a
Símbolos anteriores
G6PT, G6PC
Transcrito MANE Select
ENST00000253801.7NM_000151.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Depósito de Glicogénio

    • Doença de Depósito de Glicogénio por Deficiência de Glucose-6-Fosfatase Tipo IaAutossómica recessiva

      A glicogenose por deficiência de glucose-6-fosfatase (G6P) tipo a, ou doença de depósito de glicogénio (DDG) tipo 1a, é um tipo de glicogenose devido a deficiência de G6P.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Refeições frequentes e amido de milho não cozido; alimentação gástrica contínua noturna; empagliflozina para neutropenia do tipo Ib; alopurinol para hiperuricemia; terapêutica hipolipemiante; vigilância de adenomas hepáticos; monitorização da função renal; transplante hepático em casos refratários ou carcinoma hepatocelular

    • Doença de Armazenamento de Glicogénio Tipo IAutossómica recessiva

      Causada por variantes em G6PC1 (tipo Ia) ou SLC37A4 (tipo Ib), que provocam níveis baixos de açúcar no sangue entre refeições, fígado aumentado e, no tipo Ib, níveis baixos de neutrófilos e infeções.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite refeições frequentes com amido de libertação lenta e, no tipo Ib, o tratamento da neutropenia, o que evita hipoglicemias perigosas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como G6PC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa G6PC1. G6PC1 e 36 genes próximos no cromossoma 17, de 42 407 619 a 43 407 618.Cromossoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fita inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fita diretaATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fita diretaHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fita diretaCOASY: 42 561 467–42 566 277, fita diretaMLX: 42 567 067–42 573 239, fita diretaMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fita inversaPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fita inversaRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, fita diretaTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, fita diretaTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fita inversaPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fita inversaCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fita diretaCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fita inversaEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, fita diretaRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, fita diretaWNK4: 42 780 593–42 797 066, fita diretaCOA3: 42 793 154–42 798 719, fita inversaCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, fita diretaCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, fita inversaBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, fita diretaPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, fita diretaAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, fita diretaAOC3G6PC1: 42 900 799–42 914 438, fita diretaG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fita inversaAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fita inversaPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fita inversaPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, fita diretaRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, fita diretaVAT1: 42 999 182–43 025 123, fita inversaIFI35: 43 006 740–43 014 638, fita diretaRND2: 43 025 210–43 047 509, fita diretaBRCA1: 43 044 292–43 170 245, fita inversaBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, fita diretaNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, fita diretaTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, fita inversaCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, fita diretaARL4DDiagrama de G6PC1: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 22 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 44 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 42 900 799–42 901 106, 308 basesExão 2: 42 903 931–42 904 040, 110 basesExão 3: 42 907 523–42 907 628, 106 basesExão 4: 42 909 303–42 909 418, 116 basesExão 5: 42 910 915–42 914 438, 3524 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 13,6 kb do gene; 1074 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê G6PC1

136

posições em G6PC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,6 kb de G6PC1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. Gene G6PC1: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/g6pc1

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