Gene
FAM111B
FAM111 trypsin like peptidase B
- HGNC 24200↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000189057↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 374393↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q12.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 59 107 237–59 127 412 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 20,2 kb
- Proteína
- 734 aminoácidos
- Também conhecido como
- CANP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000343597.4NM_198947.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como FAM111B está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,5 kb dos 20,2 kb do gene; 2205 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de FAM111B
1
posição em FAM111B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 20,2 kb de FAM111B, incluindo os intrões, e não apenas os 3,5 kb de exões.
Características associadas a FAM111B
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FAM111B pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FAM111B: FAM111 trypsin like peptidase B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fam111b
Dante Labs. Gene FAM111B: FAM111 trypsin like peptidase B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fam111b
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