Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 38 411 143–38 468 635 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 57,5 kb
Protein
822 aminosyrer
Også kjent som
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Tidligere symboler
FLT2, KAL2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000447712.7NM_023110.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er FGFR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der FGFR1 står. FGFR1 og 14 gener i nærheten på kromosom 8, fra 37 939 889 til 38 939 888.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37 934 281–37 940 162, bakover-strengGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, bakover-strengADRB3: 37 962 990–37 966 614, bakover-strengADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, fremover-strengEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, fremover-strengASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, bakover-strengSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, bakover-strengLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, fremover-strengBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, fremover-strengDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, bakover-strengPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, bakover-strengNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, fremover-strengLETM2FGFR1: 38 411 143–38 468 635, bakover-strengFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, fremover-strengTACC1PLEKHA2: 38 901 024–38 973 912, fremover-strengPLEKHA2Diagram av FGFR1: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 38 411 143–38 413 804, 2 662 baserEkson 17: 38 413 918–38 414 023, 106 baserEkson 16: 38 414 152–38 414 289, 138 baserEkson 15: 38 414 559–38 414 629, 71 baserEkson 14: 38 414 779–38 414 901, 123 baserEkson 13: 38 415 870–38 416 060, 191 baserEkson 12: 38 417 306–38 417 416, 111 baserEkson 11: 38 417 870–38 417 991, 122 baserEkson 10: 38 418 228–38 418 373, 146 baserEkson 9: 38 419 533–38 419 735, 203 baserEkson 8: 38 421 797–38 421 941, 145 baserEkson 7: 38 424 509–38 424 699, 191 baserEkson 6: 38 426 122–38 426 245, 124 baserEkson 5: 38 427 921–38 428 093, 173 baserEkson 4: 38 428 346–38 428 435, 90 baserEkson 3: 38 429 682–38 429 948, 267 baserEkson 2: 38 457 356–38 457 534, 179 baserEkson 1: 38 467 981–38 468 635, 655 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 57,5 kb, og 2 469 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FGFR1

171

posisjoner i FGFR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 57,5 kb av FGFR1, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FGFR1-genet: fibroblast growth factor receptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. FGFR1-genet: fibroblast growth factor receptor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgfr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test