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Característica
Disproportionately short upper portion of limb
Nome clínico: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Resumo
- Também conhecida como
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
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Read the genes linked to Disproportionately short upper portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test66 genes associados a Disproportionately short upper portion of limb
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Disproportionately short upper portion of limb. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | Em 2 doenças |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Sempre | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sempre | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 3 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Sempre | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | Em 2 doenças |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 26 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYNUkynureninase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Não registado | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Não registado | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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