Característica
Absent sperm in semen
Nome clínico: Azoospermia
Absence of any measurable level of sperm,whereby spermatozoa cannot be observed even after centrifugation of the semen pellet.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test144 genes associados a Absent sperm in semen
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent sperm in semen. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| C14orf39chromosome 14 open reading frame 39 | Sempre | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Sempre | Em 1 doença |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| M1APmeiosis 1 associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Sempre | Em 2 doenças |
| SYCP3synaptonemal complex protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TEX11testis expressed 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| TEX14testis expressed 14, intercellular bridge forming factor | Sempre | Em 2 doenças |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| ZMYND15zinc finger MYND-type containing 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| CATIPciliogenesis associated TTC17 interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CATSPER2cation channel sperm associated 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC34coiled-coil domain containing 34 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CT55cancer/testis antigen 55 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAH10dynein axonemal heavy chain 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNHD1dynein heavy chain domain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBXO43F-box protein 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GCNAgerm cell nuclear acidic peptidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KISS1RKISS1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KLHL10kelch like family member 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 104 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MEIOBmeiosis specific with OB-fold | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MOV10L1Mov10 like RNA helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSH5mutS homolog 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDHA2pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PNLDC1PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBBP7RB binding protein 7, chromatin remodeling factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNF212ring finger protein 212 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPL10Lribosomal protein L10 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOC1shortage in chiasmata 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPAG17sperm associated antigen 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPINK2serine peptidase inhibitor Kazal type 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STRCstereocilin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF4BTATA-box binding protein associated factor 4b | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TDRD9tudor domain containing 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TERB1telomere repeat binding bouquet formation protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERB2telomere repeat binding bouquet formation protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TEX15testis expressed 15, meiosis and synapsis associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT4Wnt family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARandrogen receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BLMBLM RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP57cilia and flagella associated protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Não registado | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BPY2basic charge Y-linked 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CDY1chromodomain Y-linked 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CDY2Achromodomain Y-linked 2A | Não registado | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Não registado | Em 1 doença |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Não registado | Em 1 doença |
| DAZ1deleted in azoospermia 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DAZ2deleted in azoospermia 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DAZ3deleted in azoospermia 3 | Não registado | Em 1 doença |
| DDX3YDEAD-box helicase 3 Y-linked | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Não registado | Em 1 doença |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Não registado | Em 1 doença |
| HSFY1heat shock transcription factor Y-linked 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM5Dlysine demethylase 5D | Não registado | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Não registado | Em 1 doença |
| MSH4mutS homolog 4 | Não registado | Em 1 doença |
| PRYPTPN13 like Y-linked | Não registado | Em 1 doença |
| PRY2PTPN13 like Y-linked 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RBMY1A1RNA binding motif protein Y-linked family 1 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| RPS4Y2ribosomal protein S4 Y-linked 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Não registado | Em 1 doença |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Não registado | Em 1 doença |
| USP9Yubiquitin specific peptidase 9 Y-linked | Não registado | Em 1 doença |
| VCYvariable charge Y-linked | Não registado | Em 1 doença |
| XKRYXK related, Y-linked (pseudogene) | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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