Característica
Cloverleaf cranium shape
Nome clínico: Cloverleaf skull
Trilobar skull configuration when viewed from the front or behind.
Resumo
- Também conhecida como
- Cloverleaf skull shape, Kleeblattschaedel
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cloverleaf cranium shape. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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