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Característica
Abnormal deposits of calcium in the brain
Nome clínico: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Resumo
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Obter o meu Genome Test113 genes associados a Abnormal deposits of calcium in the brain
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal deposits of calcium in the brain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sempre | Em 2 doenças |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KLklotho | Sempre | Em 1 doença |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Sempre | Em 1 doença |
| POT1protection of telomeres 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| APPamyloid beta precursor protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 73 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASET2ribonuclease T2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| TYMSthymidylate synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Não registado | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Não registado | Em 1 doença |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Não registado | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Não registado | Em 1 doença |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PDCD10programmed cell death 10 | Não registado | Em 1 doença |
| PTHparathyroid hormone | Não registado | Em 1 doença |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Não registado | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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Um teste. Respostas para toda a vida.
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