AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Característica
Noninflammatory retina disease
Nome clínico: Retinopathy
Any noninflammatory disease of the retina. This nonspecific term is retained here because of its wide use in the literature, but if possible new annotations should indicate the precise type of retinal abnormality.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Esta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameNoninflammatory retina diseaseHP:0000488
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Leia os genes ligados a Noninflammatory retina disease, e o resto do seu genoma, com um só teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test142 genes associados a Noninflammatory retina disease
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Noninflammatory retina disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Sempre | Em 3 doenças |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TXN2thioredoxin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PROS1protein S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 102 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATG7autophagy related 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CELcarboxyl ester lipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX4paired box 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POT1protection of telomeres 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDCD1programmed cell death 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TLR7toll like receptor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Não registado | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Não registado | Em 2 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Não registado | Em 2 doenças |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
AtlasQuem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarSequencie o seu genoma↗
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas