Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test108 genes associados a Infertility
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Infertility. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCNOcyclin O | Sempre | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | Em 1 doença |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Sempre | Em 1 doença |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sempre | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLIN1perilipin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXA2forkhead box A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRLRprolactin receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RSPH3radial spoke head 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 68 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KISS1RKISS1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Não registado | Em 1 doença |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Não registado | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NANOS1nanos C2HC-type zinc finger 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PADI6peptidyl arginine deiminase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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