Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 8: 38 411 143–38 468 635 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 57,5 kb:n alueella
Proteiini
822 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Aiemmat symbolit
FLT2, KAL2
MANE Select -transkripti
ENST00000447712.7NM_023110.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

FGFR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa FGFR1-geenin sijainnin. FGFR1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 37 939 889–38 939 888.Kromosomi 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37 934 281–37 940 162, juoste taaksepäinGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, juoste taaksepäinADRB3: 37 962 990–37 966 614, juoste taaksepäinADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, juoste eteenpäinEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, juoste eteenpäinASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, juoste taaksepäinSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, juoste taaksepäinLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, juoste eteenpäinBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, juoste eteenpäinDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, juoste taaksepäinPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, juoste taaksepäinNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, juoste eteenpäinLETM2FGFR1: 38 411 143–38 468 635, juoste taaksepäinFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, juoste eteenpäinTACC1PLEKHA2: 38 901 024–38 973 912, juoste eteenpäinPLEKHA2FGFR1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 18: 38 411 143–38 413 804, 2 662 emästäEkson 17: 38 413 918–38 414 023, 106 emästäEkson 16: 38 414 152–38 414 289, 138 emästäEkson 15: 38 414 559–38 414 629, 71 emästäEkson 14: 38 414 779–38 414 901, 123 emästäEkson 13: 38 415 870–38 416 060, 191 emästäEkson 12: 38 417 306–38 417 416, 111 emästäEkson 11: 38 417 870–38 417 991, 122 emästäEkson 10: 38 418 228–38 418 373, 146 emästäEkson 9: 38 419 533–38 419 735, 203 emästäEkson 8: 38 421 797–38 421 941, 145 emästäEkson 7: 38 424 509–38 424 699, 191 emästäEkson 6: 38 426 122–38 426 245, 124 emästäEkson 5: 38 427 921–38 428 093, 173 emästäEkson 4: 38 428 346–38 428 435, 90 emästäEkson 3: 38 429 682–38 429 948, 267 emästäEkson 2: 38 457 356–38 457 534, 179 emästäEkson 1: 38 467 981–38 468 635, 655 emästä181510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 57,5 kb:stä; 2 469 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FGFR1

171

FGFR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 57,5 kb geenistä FGFR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FGFR1-geeni: fibroblast growth factor receptor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. FGFR1-geeni: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fgfr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test