Característica
Chordee
A congenital anomaly of the penis characterized by ventral (i.e., downward), lateral, or ventrolateral curvature of the shaft and glans penis of more than 30 degrees.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Chordee. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sempre | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Não registado | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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