Característica
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test19 genes associados a Short face
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short face. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX9paired box 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBBubiquitin B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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