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Primary amenorrheaHP:0000786
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Obter o meu Genome Test134 genes associados a Primary amenorrhea
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Primary amenorrhea. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 1 doença |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sempre | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sempre | Em 3 doenças |
| CPEcarboxypeptidase E | Sempre | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | Em 1 doença |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Sempre | Em 3 doenças |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| ESR1estrogen receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ESR2estrogen receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Sempre | Em 3 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sempre | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| GATA3GATA binding protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GDF9growth differentiation factor 9 | Sempre | Em 1 doença |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Sempre | Em 2 doenças |
| KISS1RKISS1 receptor | Sempre | Em 3 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Sempre | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Sempre | Em 2 doenças |
| NINninein | Sempre | Em 2 doenças |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Sempre | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Sempre | Em 2 doenças |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | Em 1 doença |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Sempre | Em 3 doenças |
Mostrar mais 94 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sempre | Em 1 doença |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Sempre | Em 2 doenças |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Sempre | Em 2 doenças |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Sempre | Em 4 doenças |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sempre | Em 5 doenças |
| WNT4Wnt family member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | Em 3 doenças |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARandrogen receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LEPleptin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LEPRleptin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MSH4mutS homolog 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAP3death associated protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAMAX dimerization protein MGA | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF216ring finger protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Não registado | Em 1 doença |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Não registado | Em 1 doença |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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