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Característica
Underdeveloped toenails
Nome clínico: Hypoplastic toenails
Underdevelopment of the toenail.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
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page$trait$nameUnderdeveloped toenailsHP:0001800
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Obter o meu Genome Test40 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- DOORS SyndromeReads 2 of these genesTBC1D24ATP6V1B2About this report →
- Adams-Oliver SyndromeReads 3 of these genesEOGTNOTCH1DLL4About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesEZH2NSD1About this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
Show 36 more reports
- DPH1-Related Developmental Delay with Short StatureReads 1 of these genesDPH1About this report →
- EBF3-Related Neurodevelopmental Disorder (HADDS)Reads 1 of these genesEBF3About this report →
- KDM1A-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesKDM1AAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- Ulnar-Mammary SyndromeReads 1 of these genesTBX3About this report →
- You-Hoover-Fong Syndrome (TELO2)Reads 1 of these genesTELO2About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 2 of these genesEVCEVC2About this report →
- Noonan SyndromeReads 3 of these genesHRASPPP1CBSHOC2About this report →
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 1 of these genesSMARCE1About this report →
- Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes (IRF6)Reads 1 of these genesRIPK4About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 2 of these genesELNNOTCH1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 4 of these genesNSD1HRASPPP1CBSHOC2About this report →
- Chronic Granulomatous DiseaseReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Hereditary Orofacial CleftingReads 1 of these genesMSX1About this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesCTNNB1COL11A1About this report →
- Hypodontia and AnodontiaReads 1 of these genesMSX1About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesNSD1About this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesZIC3About this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 1 of these genesSMARCE1About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesELNAbout this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesCPT2About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesNECTIN4About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesZMYM2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesTBC1D24COL11A1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesDNAJC30SCO2About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesTCTN3About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFKBP6About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesTBC1D24ATP6V1B2About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesCTNNB1SHANK3About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesSCO2About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesSCO2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesSLC35D1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesNCF1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesSCO2About this report →
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Obter o meu Genome Test66 genes associados a Underdeveloped toenails
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Underdeveloped toenails. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 26 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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