Característica
Multiple fatty lumps
Nome clínico: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Resumo
- Também conhecida como
- Lipomata
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Multiple fatty lumps
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Multiple fatty lumps. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Não registado | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Não registado | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Não registado | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBXTT-box transcription factor T | Não registado | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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