Característica
Outward turned lips
Nome clínico: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Resumo
- Também conhecida como
- Eclabium, Everted lips
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test30 genes associados a Outward turned lips
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Outward turned lips. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EDAectodysplasin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX9paired box 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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