Característica
Fatty lump
Nome clínico: Lipoma
Benign neoplasia derived from lipoblasts or lipocytes of white or brown fat. May be angiomatous or hibernomatous.
Resumo
- Também conhecida como
- Noncancerous fatty lump
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fatty lump. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| TBXTT-box transcription factor T | Não registado | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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