Característica

Bicoronal synostosis

Synostosis affecting the right and the left coronal suture.

HPO HP:0011318

Também conhecida como: Bilateral coronal craniosynostosis, Bilateral coronal suture craniosynostosis, Bilateral coronal suture synostosis
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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13 genes associados a Bicoronal synostosis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bicoronal synostosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Sempre	Em 1 doença
AMOTL1angiomotin like 1	Sempre	Em 1 doença
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
DHRS3dehydrogenase/reductase 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ERFETS2 repressor factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
H4C9H4 clustered histone 9	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TCF12transcription factor 12	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ZIC1Zic family zinc finger 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
MSX2msh homeobox 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RECQL4RecQ like helicase 4	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Coronal craniosynostosis

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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