Característica

Papilledema

Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.

HPO HP:0001085

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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29 genes associados a Papilledema

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Papilledema. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
IFT172intraflagellar transport 172	Sempre	Em 1 doença
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Sempre	Em 1 doença
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Sempre	Em 2 doenças
SLC4A2solute carrier family 4 member 2	Sempre	Em 1 doença
SOSTsclerostin	Sempre	Em 2 doenças
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1	Sempre	Em 1 doença
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CTNNB1catenin beta 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CCND1cyclin D1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MMP14matrix metallopeptidase 14	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MMP2matrix metallopeptidase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TERTtelomerase reverse transcriptase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
IDSiduronate 2-sulfatase	Não registado	Em 1 doença
TP53tumor protein p53	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal optic disc morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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