Característica
Cleft hand
Nome clínico: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Resumo
- Também conhecida como
- Lobster claw hand
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Cleft hand
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cleft hand. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDH3cadherin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WNT7AWnt family member 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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