Característica
Dandy-Walker malformation
A congenital brain malformation typically characterized by incomplete formation of the cerebellar vermis, dilation of the fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. In layman's terms, Dandy Walker malformation is a cyst in the cerebellum (typically symmetrical) that is involved with the fourth ventricle. This may interfere with the ability to drain cerebrospinal fluid from the brain, resulting in hydrocephalus. Dandy Walker cysts are formed during early embryonic development, while the brain forms. The cyst in the cerebellum typically has several blood vessels running through it connecting to the brain, thereby prohibiting surgical removal.
Resumo
- Também conhecida como
- Dandy-walker anomaly, Dandy-Walker cyst
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test149 genes associados a Dandy-Walker malformation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Dandy-Walker malformation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 3 doenças |
| FKTNfukutin | Sempre | Em 2 doenças |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP57centrosomal protein 57 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NPHP3nephrocystin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 109 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLGplasminogen | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NUP88nucleoporin 88 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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