Característica
Ambiguous external genitalia
Nome clínico: Ambiguous genitalia
A genital phenotype that is not clearly assignable to a single gender. Ambiguous genitalia can be evaluated using the Prader scale: Prader 0: Normal female external genitalia. Prader 1: Female external genitalia with clitoromegaly. Prader 2: Clitoromegaly with partial labial fusion forming a funnel-shaped urogenital sinus. Prader 3: Increased phallic enlargement. Complete labioscrotal fusion forming a urogenital sinus with a single opening. Prader 4: Complete scrotal fusion with urogenital opening at the base or on the shaft of the phallus. Prader 5: Normal male external genitalia. The diagnosis of ambiguous genitalia is made for Prader 1-4.
Resumo
- Também conhecida como
- Ambiguous external genitalia at birth, Intersex genitalia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Ambiguous external genitalia, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test121 genes associados a Ambiguous external genitalia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ambiguous external genitalia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| B9D1B9 domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GATA4GATA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TSPYL1TSPY like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARandrogen receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 81 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AKR1C2aldo-keto reductase family 1 member C2 | Não registado | Em 1 doença |
| AKR1C4aldo-keto reductase family 1 member C4 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Não registado | Em 1 doença |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Não registado | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Não registado | Em 1 doença |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Não registado | Em 1 doença |
| MSH4mutS homolog 4 | Não registado | Em 1 doença |
| MYRFmyelin regulatory factor | Não registado | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Não registado | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Não registado | Em 1 doença |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| RSPO1R-spondin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Não registado | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas