Característica

Abnormal collarbone

Nome clínico: Abnormal clavicle morphology

Any abnormality of the clavicles (collar bones).

HPO HP:0000889

Também conhecida como: Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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32 genes associados a Abnormal collarbone

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal collarbone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
LRP5LDL receptor related protein 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNU12RNA, U12 small nuclear	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SOSTsclerostin	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TBX5T-box transcription factor 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CEP120centrosomal protein 120	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
EFNB1ephrin B1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IDUAalpha-L-iduronidase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IFT140intraflagellar transport 140	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IFT172intraflagellar transport 172	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IFT80intraflagellar transport 80	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KIAA0753KIAA0753	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
WDR19WD repeat domain 19	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BCORBCL6 corepressor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTSKcathepsin K	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GJA1gap junction protein alpha 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLI3GLI family zinc finger 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIF7kinesin family member 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SETBP1SET binding protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TBX3T-box transcription factor 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of the chest

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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