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Característica

Astrocytoma

Astrocytoma is a neoplasm of the central nervous system derived from astrocytes. Astrocytes are a type of glial cell, and thus astrocytoma is a subtype of glioma.

HPO HP:0009592

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

25 genes associados a Astrocytoma

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Astrocytoma. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
MLH1mutL homolog 1Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
MSH3mutS homolog 3Frequente (30–79%)Em 2 doenças
MSH6mutS homolog 6Frequente (30–79%)Em 1 doença
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentFrequente (30–79%)Em 1 doença
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayPor vezes (5–29%)Em 3 doenças
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedPor vezes (5–29%)Em 1 doença
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2APor vezes (5–29%)Em 2 doenças
CHEK2checkpoint kinase 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Por vezes (5–29%)Em 2 doenças
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
MDM2MDM2 proto-oncogenePor vezes (5–29%)Em 1 doença
TP53tumor protein p53Por vezes (5–29%)Em 2 doenças
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Raramente (1–4%)Em 1 doença
CCM2CCM2 scaffold proteinRaramente (1–4%)Em 1 doença
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingRaramente (1–4%)Em 1 doença
NF1neurofibromin 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorRaramente (1–4%)Em 2 doenças
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Raramente (1–4%)Em 1 doença
PDCD10programmed cell death 10Raramente (1–4%)Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaRaramente (1–4%)Em 1 doença
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2Não registadoEm 1 doença
IFNGinterferon gammaNão registadoEm 1 doença
TSC1TSC complex subunit 1Não registadoEm 1 doença
TSC2TSC complex subunit 2Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal astrocyte morphologyGlioma

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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