Característica
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Resumo
- Também conhecida como
- Atretic transverse aortic arch
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test22 genes associados a Interrupted aortic arch
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Interrupted aortic arch. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYRFmyelin regulatory factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLXND1plexin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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