Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Característica
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Resumo
- Também conhecida como
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Limb undergrowthHP:0009826
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test63 genes associados a Limb undergrowth
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Limb undergrowth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Sempre | Em 2 doenças |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MATN3matrilin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NINninein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 23 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas