Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 38.411.143–38.468.635 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 57,5 kb
Protein
822 aminosyrer
Også kendt som
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Tidligere symboler
FLT2, KAL2
MANE Select-transkript
ENST00000447712.7NM_023110.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er FGFR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved FGFR1. FGFR1 og 14 gener i nærheden på kromosom 8, fra 37.939.889 til 38.939.888.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1: 37.934.281–37.940.162, omvendt-strengGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, omvendt-strengADRB3: 37.962.990–37.966.614, omvendt-strengADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, fremadrettet-strengEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, fremadrettet-strengASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, omvendt-strengSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, omvendt-strengLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, fremadrettet-strengBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, fremadrettet-strengDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, omvendt-strengPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, omvendt-strengNSD3LETM2: 38.386.204–38.409.527, fremadrettet-strengLETM2FGFR1: 38.411.143–38.468.635, omvendt-strengFGFR1TACC1: 38.728.157–38.853.028, fremadrettet-strengTACC1PLEKHA2: 38.901.024–38.973.912, fremadrettet-strengPLEKHA2Diagram af FGFR1: 18 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 38.411.143–38.413.804, 2.662 baserExon 17: 38.413.918–38.414.023, 106 baserExon 16: 38.414.152–38.414.289, 138 baserExon 15: 38.414.559–38.414.629, 71 baserExon 14: 38.414.779–38.414.901, 123 baserExon 13: 38.415.870–38.416.060, 191 baserExon 12: 38.417.306–38.417.416, 111 baserExon 11: 38.417.870–38.417.991, 122 baserExon 10: 38.418.228–38.418.373, 146 baserExon 9: 38.419.533–38.419.735, 203 baserExon 8: 38.421.797–38.421.941, 145 baserExon 7: 38.424.509–38.424.699, 191 baserExon 6: 38.426.122–38.426.245, 124 baserExon 5: 38.427.921–38.428.093, 173 baserExon 4: 38.428.346–38.428.435, 90 baserExon 3: 38.429.682–38.429.948, 267 baserExon 2: 38.457.356–38.457.534, 179 baserExon 1: 38.467.981–38.468.635, 655 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,7 kb af genets 57,5 kb; 2.469 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FGFR1

171

positioner i FGFR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 57,5 kb af FGFR1, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FGFR1-genet: fibroblast growth factor receptor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. FGFR1-genet: fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fgfr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test