Característica
Lack of feeling, emotion, interest
Nome clínico: Apathy
Apathy is a quantitative reduction of interest, motivation and the initiation and persistence of goal-directed behavior, where often the accompanying emotions, thoughts, and social interactions are also diminished. The individual is typically non-reactive to provocations, positive or negative, and appears to not care. Distinguished from lethargy which involves lack of physical or mental energy.
Resumo
- Também conhecida como
- Lack of feeling, emotion, interest, motivation, initiation, State of indifference
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test94 genes associados a Lack of feeling, emotion, interest
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Lack of feeling, emotion, interest. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Sempre | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Sempre | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | Em 2 doenças |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 54 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CPceruloplasmin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUX2cut like homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Não registado | Em 1 doença |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| JPH3junctophilin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SPASTspastin | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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