Característica
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Resumo
- Também conhecida como
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test64 genes associados a Split hand
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Split hand. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Sempre | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sempre | Em 2 doenças |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Sempre | Em 3 doenças |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Sempre | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 24 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Não registado | Em 2 doenças |
| NEFLneurofilament light chain | Não registado | Em 1 doença |
| PRXperiaxin | Não registado | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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