Característica

Cavity within brain

Nome clínico: Porencephalic cyst

A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.

HPO HP:0002132

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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32 genes associados a Cavity within brain

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cavity within brain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Sempre	Em 1 doença
ADARadenosine deaminase RNA specific	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TREX1three prime repair exonuclease 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
COL4A2collagen type IV alpha 2 chain	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NEK1NIMA related kinase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NOTCH1notch receptor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Não registado	Em 1 doença
GPX4glutathione peroxidase 4	Não registado	Em 1 doença
LAMB1laminin subunit beta 1	Não registado	Em 1 doença
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein	Não registado	Em 1 doença
TCTN3tectonic family member 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal cerebral morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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