Característica
High blood sodium levels
Nome clínico: Hypernatremia
The concentration of sodium in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumo
- Também conhecida como
- Elevated sodium(1+) concentration, Elevated sodium(1+) level, Elevated sodium(1+) level in blood, Increased sodium(1+) concentration, Increased sodium(1+) level, Increased sodium(1+) level in blood
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test11 genes associados a High blood sodium levels
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa High blood sodium levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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