Característica
Cyclops eye
Nome clínico: Cyclopia
Cyclopia is a congenital abnormality in which there is only one eye. That eye is centrally placed in the area normally occupied by the root of the nose.
Resumo
- Também conhecida como
- Single central eye
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test23 genes associados a Cyclops eye
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cyclops eye. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 7 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 6 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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