Característica
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Resumo
- Também conhecida como
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Coronal craniosynostosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 10 doenças |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERFETS2 repressor factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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