Característica
Abnormal shape of cartilage
Nome clínico: Abnormal cartilage morphology
Any morphological abnormality of cartilage.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of cartilage morphology
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal shape of cartilage. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Multiple enchondromatosis10 genes
- Calcification of cartilage5 genes
- Cartilage destruction4 genes
- Abnormal cartilage collagen1 gene
- Abnormal cricoid cartilage morphology1 gene
- Abnormal chondrocyte morphology
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormality of cartilage of nasal septum
- Cartilage inflammation
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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