Característica
Abnormal aortic morphology
An abnormality of the aorta.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal aorta morphology, Abnormality of the aorta
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a Abnormal aortic morphology
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal aortic morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Narrowing of aorta159 genes
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart66 genes
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart35 genes
- Overriding aorta27 genes
- Calcification of the aorta20 genes
- Aortopulmonary collateral arteries15 genes
- Abnormal aortic arch morphology14 genes
- Aortic atherosclerotic lesion9 genes
- Aortic tortuosity8 genes
- Aortic rupture2 genes
- Abnormal ascending aorta morphology
- Medial degeneration
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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