Característica
Bone cyst
A fluid filled cavity that develops with a bone.
Resumo
- Também conhecida como
- Bone cysts
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test14 genes associados a Bone cyst
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bone cyst. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRG4proteoglycan 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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