Característica
Extreme thirst
Nome clínico: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test52 genes associados a Extreme thirst
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Extreme thirst. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Sempre | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAX4paired box 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| AVParginine vasopressin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLDN16claudin 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 12 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| CASRcalcium sensing receptor | Não registado | Em 1 doença |
| CLDN10claudin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Não registado | Em 1 doença |
| IL6interleukin 6 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NPHP4nephrocystin 4 | Não registado | Em 2 doenças |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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