Característica

Triangular head shape

Nome clínico: Trigonocephaly

Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.

HPO HP:0000243

Também conhecida como: Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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48 genes associados a Triangular head shape

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Triangular head shape. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ACTG1actin gamma 1	Sempre	Em 2 doenças
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator	Sempre	Em 2 doenças
ERI1exoribonuclease 1	Sempre	Em 1 doença
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Sempre	Em 2 doenças
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1	Sempre	Em 2 doenças
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Sempre	Em 2 doenças
GPC3glypican 3	Sempre	Em 1 doença
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5	Sempre	Em 1 doença
IFT140intraflagellar transport 140	Sempre	Em 1 doença
KLHL20kelch like family member 20	Sempre	Em 1 doença
NUP188nucleoporin 188	Sempre	Em 1 doença
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2	Sempre	Em 1 doença
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
CD96CD96 molecule	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
PTCH1patched 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ACTBactin beta	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
DPH1diphthamide biosynthesis 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
DPH2diphthamide biosynthesis 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RB1RB transcriptional corepressor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CACHD1cache domain containing 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DPF2double PHD fingers 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LMNB1lamin B1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LMNB2lamin B2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MEGF8multiple EGF like domains 8	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MSX2msh homeobox 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SOX4SRY-box transcription factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
USP7ubiquitin specific peptidase 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLI3GLI family zinc finger 3	Raramente (1–4%)	Em 2 doenças

Mostrar mais 8 genes

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4	Não registado	Em 1 doença
FLCNfolliculin	Não registado	Em 1 doença
HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Não registado	Em 1 doença
PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X	Não registado	Em 1 doença
RAI1retinoic acid induced 1	Não registado	Em 1 doença
SLC6A9solute carrier family 6 member 9	Não registado	Em 1 doença
ZIC2Zic family zinc finger 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of cranium

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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