Característica
Abnormal shape of brainstem
Nome clínico: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal shape of brainstem. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CUX2cut like homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DNM1dynamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 12 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ATXN1ataxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 genes
- Brain stem compression14 genes
- Abnormal pons morphology10 genes
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 genes
- Kinked brainstem6 genes
- Brainstem dysplasia4 genes
- Abnormal medulla oblongata morphology3 genes
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gene
- Enlarged tectum1 gene
- Midline brainstem cleft1 gene
- Absent/small brainstem
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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