Característica
Abnormality of the skull
Nome clínico: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the skull bones
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the skull. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
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Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Abnormality of cranium17 genes
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 genes
- Abnormal sella turcica morphology5 genes
- Abnormality of facial bones3 genes
- Abnormality of the skull base3 genes
- Abnormal temporal bone morphology2 genes
- Craniofacial dysostosis2 genes
- Abnormal mastoid morphology1 gene
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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